Блог

Консультация генетика

Грубо говоря, генетик – это врач, помогающий спланировать рождение максимально здорового потомства. Если вы только планируете беременность или уже беременны, то консультация генетика является желательной, но не обязательной. Если же вы относитесь к группе риска (которая описана ниже) такой врач будет крайне необходим.

Посетить генетика нужно обязательно при следующих клинических обстоятельствах:
- если у будущих родителей есть генетические заболевания;
- если возраст женщины превышает 35 лет;
- если будущие родители состоят в родстве;
- если во время беременности женщина перенесла инфекционное заболевание.
Консультация генетика в указанных ситуациях риска – это необходимость. Она позволит выявить наследственные аномалии, врожденные патологии. Если вы сомневаетесь, что указанные факторы риска имеют к вам отношение, всё же побеспокоиться о здоровье ребенка никогда не будет лишним.

Я решила лично сходить на прием к одному из генетиков Алматы и узнать подробности.
Обзваниваю несколько медицинских центров. Выбираю тот, который предлагает запись по времени приближенному к настоящему (послезавтра), т.к. некоторые генетики готовы принять только через месяц или два.




Приходим в назначенный час в «Институт Молекулярной Медицины» на Муканова-Калинина, оплачиваем стоимость приема (2000 тенге). Наш врач-генетик Назира Зульпухаровна заводит специальную карточку, в которую записывает мои данные и данные моего супруга (имена, контакты, возраст).
Далее следует подробное анкетирование: расспросы о перенесенных и хронических заболеваниях, о серьезных болезнях родственников по обеим линиям, о наличии детей, абортов, выкидышей, о методе предохранения и т.д. Интересный момент: Назира Зульпухаровна противник «беременности на отмене» о которой говорилось здесь. После прекращения гормональных препаратов следует подождать 2-3 месяца, а потом уже приступать к зачатию. Оставшиеся гормоны в организме могут негативно повлиять на плод. Зачем испытывать судьбу?!

При необходимости врач может назначить (для обоих супругов) генетический анализ крови для определения кариотипа (выявляет патологии хромосом) или HLA-типирование (определяет совместимость по генам гистологической совместимости тканей), но видимо в нашем случае это было не нужно.

Кстати, известен ряд наследственных заболеваний, связанных с полом. Если, к примеру, родители несут в себе неправильный ген, который передается мальчикам, безопаснее рожать девочку. Не случайно беременные осаждают врачей с просьбой определить пол будущего ребенка. Обычно делается это с помощью ультразвукового исследования, но оно не стопроцентно достоверный метод. Во-первых, может случиться ошибка. Во-вторых, ответить на вопрос о поле ребенка можно, только начиная с 16-й недели беременности, когда аборт опасен. Если для женщины пол ее ребенка - действительно важный вопрос, она должна прийти на консультацию к генетику. Уже в 7 недель беременности можно произвести биопсию хориона и точно определить, кто родится - мальчик или девочка.

По результатам подобных исследований врач просчитывает степень риска генетических патологий плода (выражается в процентном соотношении):
- Менее 10%: вероятность очень мала, требуется стандартные анализы и наблюдение основных специалистов.
- От 10% до 20%: средняя группа риска, необходимо сдать анализ, который укажет какие именно факторы следует исключить в периоды перед и во время беременности. Во время течения беременности необходимо тщательное наблюдение, УЗИ, биопсия хориона и другие виды пренатальной диагностики.
- Более 20%: выбор альтернативного метода зачатия, например, ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение), донорские программы и т.д.

Мы относимся к первой группе до 10% – риск генетических патологий минимален.
Всю консультацию я бы поделила на четыре этапа: вопросы, прогноз, заключение и совет. Совет для нашей пары: не курите, не болейте, рожайте и ничего не бойтесь.
В принципе Назира Зульпухаровна мне понравилась: очень вежливый и внимательный врач. Найти хорошего генетика — непростая задача. Ведь только в последние годы обострилась необходимость в этом специалисте, когда резко ухудшились условия жизни. Плохая экология, постоянные стрессы и вредные привычки стали причиной формирования целого ряда отклонений. Предупрежден – значит вооружен!)